موارد مهم در مورد آزمایش ژنتیک در ازدواج فامیلی (علت ضرورت، هزینه، نحوه انجام)

هرآنچه باید در مورد آزمایش ژنتیک در ازدواج های فامیلی بدانید!

آزمایش ژنتیک در ازدواج فامیلی یکی از اقدام های خیلی مهم در ازدواج های فامیلی و خویشاوندی است که از اهمیت بالایی برخوردار است که اصولا قبل از اقدام به برگزاری عقد در محضر عقد انجام میشود. اگر اطلاعات کافی در مورد آزمایش ژنتیک در ازدواج فامیلی ندارید با ما در ادامه این مطلب از سوربان همراه شوید چراکه قصد داریم در ادامه تمام موارد مهمی که باید در مورد آزمایش ژنتیک در ازدواج فامیلی بدانید را برای شما توضیح دهیم.

پس اگر قصد دارید با یکی از اقوام ازدواج کنید قبل از آن بهتر است با این آزمایش و موارد مهم در خصوص آن آشنا شوید.

آزمایش ژنتیک چیست؟

از آنجایی که افراد فامیل ژن های خود را از یک اجداد مشترک دریافت می کنند، احتمال حمل جهش در همان ژن بیشتر از افراد غیر فامیل است. به این ترتیب خطر بروز بیماری در هر فرزند در یک ژن ۲۵ درصد خواهد بود. متأسفانه بسیاری از خانواده ها تنها پس از تولد یک کودک بیمار به اهمیت این وضعیت پی می برند. به همین دلیل قبل از ازدواج برای زوج هایی که می خواهند با بستگان خود ازدواج کنند و قبل از تولد فرزند، زوجین باید آزمایش ژنتیک انجام دهند.

ژن ها انتقال ویژگی های مختلف ارثی را از مادر و پدر به نسل بعدی فراهم می کنند. در این ژن ها، اختلالاتی به نام جهش که بر سلامت انسان تأثیر می گذارد، می توانند به نسل بعدی منتقل شوند.

اگر در یک بیماری حتی با وجود یکی از دو ژن مرتبط جهش وجود داشته باشد، به این بیماری اتوزومال غالب می‌گویند. در صورتی که جهش در هر دو ژن مرتبط، منجر به بیماری شود، به آن بیماری، اتوزومال مغلوب گفته می شود.

مهمترین بیماری هایی که خطر بروز آن در نتیجه ازدواج فامیلی افزایش میباید عبارت اند از :

۱. فنیل کتونوری:

از مهم ترین ویژگی های این بیماری می توان به عقب ماندگی ذهنی پیشرونده و سایر علائم سیستم عصبی اشاره کرد.

۲. فیبروز سیستیک:

علت اصلی این بیماری اختلالات عملکردی کانال های کلر در پوست و اندام های داخلی مختلف به دلیل جهش است. در نتیجه مشکلاتی مانند عفونت های مکرر ریه، تاخیر در رشد، سینوزیت مزمن و مداوم، پانکراتیت، اختلال در عملکرد روده در دوران نوزادی و همچنین دیابت، بیماری های کبدی، ناباروری در افراد پسر در سنین بالاتر ایجاد می شود.

۳. تب مدیترانه ای فامیلی (FMF):

یک بیماری ارثی است و در برخی موارد علائم این بیماری تب مکرر، درد شکم، درد مکرر قفسه سینه و مفاصل است.

۴. تالاسمی:

این بیماری نوعی کم خونی است و با توجه به از دست دادن عملکرد در ژن های بتا گلوبین (هموگلوبین بتا)، از نظر بالینی به دو دسته ماژور و مینور طبقه بندی می شود. اگر در یک آلل در فرد نقصی وجود داشته باشد، تالاسمی مینور (ناقل تالاسمی) و اگر هر دو آلل مختل شوند، تالاسمی ماژور (کم خونی مدیترانه ای) نامیده می شود.

آزمایش ژنتیک شامل چه مواردی است؟

آزمایش ژنتیک شامل این موارد است:

1. نمونه خون : رایج‌ترین نوع نمونه‌گیری برای آزمایش ژنتیک، نمونه خون است.
2. نمونه بزاق : نمونه بزاق به راحتی جمع‌آوری می‌شود و برای آزمایش‌های ژنتیکی خاص مانند آزمایش NIPT مناسب است.
3. مایع آمنیوتیک : مایع آمنیوتیک مایعی است که جنین را احاطه کرده است. نمونه‌گیری از مایع آمنیوتیک با روشی به نام آمنیوسنتز انجام می‌شود.
4. پرزهای جفتی : پرزهای جفتی، بخشی از جفت هستند که به دیواره رحم متصل می‌شوند. نمونه‌گیری از پرزهای جفتی با روشی به نام CVS انجام می‌شود.

مراحل انجام آزمایش ژنتیک

مراحل انجام آزمایش ژنتیک به این صورت است.

۱. مشاوره با متخصص ژنتیک

 قبل از انجام تست ژنتیک، لازم است با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید. متخصص ژنتیک با بررسی سابقه خانوادگی و علائم شما، نوع آزمایش مناسب را برای شما تعیین می‌کند.

۲. نمونه‌گیری

برای انجام آزمایش ژنتیک، به نمونه‌ای از DNA شما نیاز است. این نمونه می‌تواند از طریق خون، بزاق، مایع آمنیوتیک یا پرزهای جفتی گرفته شود.

۳. آزمایشگاه

نمونه DNA شما به آزمایشگاه ارسال می‌شود و در آنجا با استفاده از روش‌های مختلف، مورد بررسی و تجزیه و تحلیل قرار می‌گیرد.

۴. تفسیر نتایج

پس از انجام آزمایش، متخصص ژنتیک نتایج را تفسیر می‌کند و آنها را با شما در میان می‌گذارد.

آزمایش ژنتیک در ازدواج فامیلی چند روز طول میکشد؟

مدت زمان لازم برای انجام آزمایش ژنتیک و دریافت جواب آن به عوامل مختلفی بستگی دارد اما به طور معمول جواب آزمایش ژنتیک بین چند هفته تا چند ماه آماده میشود.

هزینه آزمایش ژنتیک در سال ۱۴۰۳

هزینه و قیمت آزمایش ژنتیک در سال ۱۴۰۳ نیز به عوانل مختلفی بستگی دارد از جمله مهمترین این عوامل شامل :

1. نوع آزمایش : آزمایش‌ های ژنتیک متعددی وجود دارد که هر کدام قیمت متفاوتی دارند.
2. آزمایشگاه : قیمت آزمایش ژنتیک در آزمایشگاه‌های مختلف می‌تواند متفاوت باشد.
3. نوع بیمه : اگر بیمه درمانی داشته باشید، ممکن است بخشی از هزینه آزمایش را پوشش دهد.

کدام زوج ها حتما باید آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج را انجام دهند؟

به طور کلی آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج برای همه زوجین پیشنهاد می شود اما ریسک زندگی خود را آغاز کنید. اما اگر بخواهیم یک دسته بندی کلی از کاندید های آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج ارائه دهیم به شرح زیر می باشد:

۱. زوج هایی که قصد دارند بدون معطلی بعد از ازدواج دارای فرزند شوند.
۲. افرادی که در خویشاوندان درجه 1 خود اختلالات ژنتیکی دارند.
۳. افرادی که مادرشان سابقه سقط مکرر داشته است.
۴. زوجینی که به دلایلی در معرض امواج رادیویی و شیمیایی هستند..

کلام آخر

همانطور که دیدید در این مقاله به توضیح و تفسیر اهمیت و نحوه انجام آزمایش ژنتیک در ازدواج فامیلی پرداختیم.

پس شما نیز از جمله افرادی هستید که قرار است ازدواج فامیلی با اقوام درجه یک خود داشته باشید بهتر است اطلاعات خود را در این زمینه کامل کنید تا با آگاهی کامل در این مسیر قدم بردارید.